아래의 표는 성장·발달순서에 따라 장애를 유발시키는 원인에 대해 장애유발의 유전적 조건, 임신과 태내 발달 시의 조건, 출산 시의 조건 그리고 출산 후 성장 시에 나타날 수 있는 장애유발요인을 기술하고, 이러한 성장의 전반적 기간에 걸쳐 영향을 주는 환경적 요인을 지적하였다. 여기서는 두드러진 몇 가지만을 중점적으로 다룬다.
정신지체를 초래할 수 있는 위험적 요소
| 시기 | 생의학적 | 사회적 | 행동적 | 교육적 |
| 출생 전 | ✔ 염색체 이상 ✔ 단일유전자 ✔ 제 증후군 ✔ 대사장애 ✔ 뇌발생장애 ✔ 산모질환 ✔ 부모연령 |
✔ 빈곤 ✔ 산모의 영양실조 ✔ 가정 내 폭력 ✔ 출생 전 관리체제를 이용할 수 없음 |
✔ 부모의 약물남용 ✔ 부모의 음주 ✔ 부모의 흡연 ✔ 부모의 미성숙 |
✔ 부모의 인지장애를 지원하지 않음 ✔ 부모자질 결여 |
| 출생 시 | ✔ 조산 ✔ 출산 시 손상 ✔ 신생아 시 질환 |
✔ 출산관리 부족 | ✔ 부모의 양육거부 ✔ 부모의 자녀 포기 |
✔ 퇴원 시 중재 서비스를 위한 의료적 의뢰조치 결여 |
| 출생 후 | ✔ 외상적 뇌손상 ✔ 영양실조 ✔ 뇌막염 ✔ 발작장애 ✔ 퇴행성 질환 |
✔ 손상을 가진 양육자 ✔ 적절한 자극의 결여 ✔ 가정빈곤 ✔ 가정 내의 만성적 질환 ✔ 시설에의 수용 |
✔ 아동에 대한 학대나 유기 ✔ 가정 내 폭력 ✔ 안전조치의 부적절 ✔ 사회적 박탈 ✔ 다루기 힘든 아동의 행동 |
✔ 부모기능의 손상 ✔ 진단이 늦어짐 ✔ 조기중재의 부적절 ✔ 특수교육 서비스의 부적절 ✔ 가족지원의 부적절 |
■ 유전장애
1. 다운증후군
① 원인
정신지체를 유발하는 유전적 조건 중에 가장 많은 것이 이른바 다운이 발견한 다운증후군(Down’s syndrome)이다. 과거에는 이 증상을 가진 아동의 모습이 흡사 몽골인 같다고 하여 몽고리즘이라고 부르기도 했으나, 적합하지 못한 명칭이라는 것을 인식하고 발견자의 이름을 붙여 다운증후군이라고 부른다. 이 증상은 다른 증상에 비하여 출현율이 높아 700~800명당 1명꼴로 발생하며, 외모가 독특하여 눈에 잘 띄며 동양인이나 서양인을 막론하고 거의 유사한 특징을 나타낸다.
② 종류
보통 정상적인 사람은 46개의 염색체를 가지고 있지만 이들은 47개의 염색체를 가지고 있다. 다운증후군에는 세 종류가 있는데, 첫째 유형은 염색체를 크기 순서로 배열하였을 때 21번이 2개가 아닌 3개가 있는 현상이다. 이는 부모에게서 염색체를 받을 때 어머니나 아버지에게 21번 염색체를 2개 받은 것이다. 이것은 세포가 감수분열할 때 46개의 세포가 23개씩으로 나누어져 정자나 난자를 형성하는 과정에서 21번 세포가 두 개로 분리되지 않는 비분리현상(nondisjunction)이 일어났기 때문에 생기는 현상이다. 산모의 나이가 많으면 신진대사작용이 활발하지 못해 유전적 분리가 잘 일어나지 않기 때문에 이러한 일이 많이 발생하는데, 30세 이전에는 1,500명에 1명 꼴인 발생률이 45세 이후에는 65명에 1명꼴로 급격히 늘어난다. 둘째 유형은 유전인자의 전위(translocation)가 일어나 14 또는 13, 15번 유전인자와 21번 유전인자가 엉뚱하게 자리를 바꾸어 결합함으로써 결과적으로 21번 염색체가 세 개가 되는 경우이다. 셋째 유형인 모자이시즘(mosaicism)은 일단 수정된 후 두 번째 혹은 세 번째 분열에서 비분리현상이 일어나 어떤 세포는 21번 염색체가 세 개인 반면 어떤 세포는 21번 염색체가 하나인 경우가 생기는데, 이 하나짜리는 세포가 곧 죽어 버리고 정상적인 유전인자인 46개짜리와 비분리된 47개짜리가 섞여 모자이크를 이룬 상태이다.
③ 특성
다운증후군 아동은 근육에 탄력성이 없어 축 늘어진 것 같으며, 두개골은 머리 뒤쪽이 편편하고, 연골이 크고 늦게 굳어지며, 두뇌 반경이 작다. 또한 코는 작고 코뼈가 잘 발달되지 않아 연결 부분이 납작해서 전체적으로 밋밋한 편이고, 눈은 위로 치켜 올라가 주름살이 잡혔으며 난시나 사시가 많다.
손바닥을 가로지르는 한 개의 손금을 가지며, 귀도 작고 입도 작으며 입천장이 낮아 혀가 크게 돋보이고, 치아가 나오는 시기가 늦는데 작고 불규칙하게 난다. 또 언어발달이 늦고 목소리는 쉰 소리에 가깝다.
목은 짧고 긇으며, 손은 작고 네모진 것이 특징이다. 손가락은 약지가 특히 작고 안으로 구부러져 있다. 피부는 건조해 갈라지기 쉬우며, 머리카락은 성기고 가늘다. 키는 평균보다 작고 손·발도 작은 편이다. 몸무게는 정상에 약간 못 미치며 비만증에 걸리는 수가 가끔 있다.
다운증후군 아동의 20~30%는 몇 년을 생존하지 못하고 사망하지만, 결함이 있는 심장, 장, 호흡기 등이나 그 밖의 신체부위에 질병이 감염되지 않으면 중년까지도 살 수 있다. 미국의 경우 1990년대에 들어서면서 평균수명이 50세 이상으로 증가하였다. 나이를 먹으면 알츠하이머(치매)가 발병할 확률이 높은데, 이 병에 관련된 유전자가 21번 쌍이라고 밝혀진 점에서 시사하는 바가 크다. 발달수준은 일반아동에 비하여 지체된 반면 비교적 성격이 명랑하고 사람을 잘 따른다.
2. 약체 X증후군
다음으로 많이 나타나는 정신지체 유형은 약체 X증후군(Fragile-X syndrome)이다. 이것은 성염색체인 23번 성 유전자의 하단 부분이 접혀 있거나 좁은 모양 또는 잘라져 있어 유전 이상의 증후를 나타내는 것으로서 남성은 1,500명 중 1명, 여성은 1,000명 중 1명꼴로 발생한다.
영·유아기에 발달지체, 길고 약한 귀와 손, 길고 갸름한 얼굴, 돌출된 이마와 큰 머리 등의 특징을 드러내며 다양한 정신지체를 가진다. 이 증후군을 가진 아동의 6.59%가 최중도, 29.9%가 중도, 21%가 중등도 정신지체를 보인다. 또한 주의집중장애, 반복적 행동, 시선회피, 동어반복증 등이 있으며 이 증후군 남성의 6~46%가 자폐 또는 유사자폐증상을 가진 정신지체이다. 최근에 신경전달물질 활성화를 이용한 치료방법이 개발되고 있따.
3. 윌리엄스증후군
윌리엄스증후군(Williams syndrome)은 유전인자 7번의 변이에 의해 정신지체를 보이는 증상으로 특별한 언어능력을 가지고 태어난다. 때때로 특이한 통찰력과 공감을 보이기도 하지만 지능은 다운증후군 수준인 50~70 사이에 놓여 있다. 이 증후군의 아이들은 끝없이 수다를 떨며 이상한 감탄사나 진부한 구절을 섞은 과장된 기나긴 이야기에 낯선 사람들을 끌어들이고는 떠나 버린다. 남의 주의는 끌지만 대부분의 이야기가 거의 진부하거나 때로는 거의 모두 꾸며 낸 것이다.
윌리엄스증후군의 아동이 꾸며 낸 이야기는 의도적으로 속이려 하거나 어떤 물질적 이익을 취하기 위한 것이 아니다. 이들에게 언어는 정보를 전달하는 수단이 아니라 언어자체에 탐닉하는 일종의 기쁨일 뿐이다.
4. 레쉬니한증후군
레쉬니한증후군(Lesch-Nyhan syndrom)은 성역색체인 X염색체의 열성형으로 남성에게 더 많이 나타나며 일종의 신진대사장애이다. 특징은 치명적인 자해행위와 타인을 상해하는 충동을 억제하기 어렵다. 치아가 나기 시작할 때 극단적인 자해행위가 나타난 살점을 물어뜯으며, 타인을 때리고 꼬집고 물고 욕을 하거나 침을 뱉는 등 타인을 괴롭히는 다양한 행동을 한다. 신진대사를 대체하기 위한 약물치료가 단기간에 효험이 있는 것으로 밝혀지고 있으며, 그 밖에도 여러 형태로 중재를 시도하고 있다.
5. 프레더윌리증후군
프레더윌리증후군(Prader-Willi syndrome)은 거의 대부분 염색체 중 15번이 부분적으로 결실되어 일어나는 것으로 약 70%가 부계 염색체 중 큰 가지부분의 결함으로 인해 생기며, 나머지 30%는 양 염색체가 모계로부터 오는데서 생겨난다. 특성은 끝없는 식욕, 작은 신장과 체구, 경도 정신지체 및 학습장애와 관련이 있다. 끝없이 먹어 대는 섭생의 문제가 가장 크며, 영아기에는 저긴장성(탄력성), 아동기와 성인기에는 비만이 두드러진다. 화를 잘 내고 충동성·공격성, 고집 센 행동 등과 같은 문제유형을 나타낸다.
이상의 유전장애에 따른 정신지체아동의 특성을 요약한 것이 아래표 이다.
유전적 증상과 행동적 특성
| 유전증상 | 행동적 특성 | |
| 상대적 약점 | 상대적 강점 | |
| 다운증후군 | ✔ 구어기술, 특히 문법 ✔ 얼굴에 나타나는 감정 해석이 어려움. ✔ 시간이 지남에 따라 인지기술이 저하됨. ✔ 치매가 일찍 시작됨. |
✔ 시·공간 기술 |
| 윌리엄스증후군 | ✔ 시·공간 기술 ✔ 미세운동조절 ✔ 불안, 두려움, 공포 ✔ 지나치게 친절함 |
✔ 표현언어, 어휘 ✔ 얼굴 인식과 기억 ✔ 음악적 흥미와 기술 |
| 약체 X증후군 | ✔ 단기기억 ✔ 연속적 처리 ✔ 반복적 회화 유형 ✔ 사회적 불안과 고립 |
✔ 언어기술, 어휘 포함 ✔ 이미 습득한 것의 장기기억 |
| 프레더윌리 증후군 | ✔ 청각적 처리 ✔ 영아 시 음식 먹이기 어려움 ✔ 아동기와 성인기의 과식, 비만 ✔ 수면장애 ✔ 충동적 행동 |
✔ 비교적 높은 지능(평균70 저옫) ✔ 시각적 처리 ✔ 퍼즐을 잘 풂 |
6. 기타
이 밖에도 성염색체 이상에 의해 생기는 여성 특유의 터너증후군(Turner’s syndrome)이 있고, 남성 특유의 클라인펠터증후군(Klinefelter syndrome)이 있다.
터너증후군은 X염색체 1개가 없고, 지능은 정상이나 심장질환과 신장기형이 있을 수 있으며 월경이 없다. 클라인펠터증후군은 X염색체가 하나 많은 것으로, 사춘기 이후에 남성인데도 여성의 2차적 성특징이 나타난다. 무정자증을 가지고 있으며 학습장애 및 언어발달에 문제가 있다.
■ 신진대사장애
신진대사작용읭 장애는 열성유전인자에 의해 생겨나는 것으로 3대 영양소인 탄수화물, 단백질, 지방질, 그 밖의 여러 음식물을 소화하는 데 필요한 효소가 결핍되어 장애가 발생한다.
1. 갈락토세미아
갈락토세미아(Galactosemia)는 3대 영양소 중 하나인 탄수화물 신진대사부작용 때문에 생기는 증상으로, 우유에 들어 있는 당분을 소화시키는 효소가 결핍되어 일어난다. 황달, 구토, 백내장, 영양실조, 간염 등 치명적인 결과를 초래할 수 있는 증상을 나타낸다.
탄수화물이 소화되지 않은 채 체내에 남아서 독소작용을 하여 뇌, 간, 수정체 등의 조직에 이상을 초래하는데, 락토스(lactose)라는 탄수화물이 들어간 것을 피하기 위해 식이요법을 쓰면 장애에서 벗어날 수 있지만, 조기에 치료하지 못하면 이로 인하여 지적·신체적 발달에 지장을 초래하여 시·지각 운동에 어려움을 갖게 된다.
2. 페닐케토뉴리아
페닐케토뉴리아(PKU: phenylketonuria)는 단백질 신진대사 부작용으로 생기는데, 단백질을 소화시키지 못하여 일어나는 대표적인 장애로 적절한 치료를 하지 못하면 심한 정신지체를 유발한다.
약 3분의 1은 걸음을 걷지 못하고 3분의 2 정도는 말을 하지 못한다. 특히 독소물질이 소변에 섞여 나오기 때문에 몸에서 고약한 냄새가 나며, 불안하고 공포에 사로잡힌 듯한 행동을 보인다.
특정 종류의 단백질이 들어 있지 않은 물질로 대체하여 섭취하는 식이요법으로 증상을 개선할 수 있다.
이 병이 일어날 확률은 1,300~2,000명에 1명꼴이며, 미국에서는 출산 시 의무적으로 PKU 검사를 하고 있다. 지적 기능의 저하 증상은 구조적인 손상이 뇌나 간 등 중요한 기관에 상처를 주기 때문인 것으로 생각된다.
이와 같이 단백질 중 특이한 것을 소화시키지 못하여 일어나는 장애가 더 있으나 그 사례는 많지 않다. PKU는 유전적인 장애요인을 후천적인 식이요법으로 개선할 수 있음을 보인 유명한 사례로, 유전병도 예방적 차원의 처치로 극복할 수 있다는 희망을 심어 주었다.
3. 타이삭스병
지방분을 소화·흡수하지 못하는 데서 일어나는 타이삭스병(Tay-sachs disease)은 증상이 심한 경우 맹(blindness)이나 지체를 가져온다.
< 특수아교육, 송준만 · 유효순, KNOUPRESS >
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